درمان سندرم ویلیامز به همراه علائم و عوارض

درمان سندرم ویلیامز چگونه ممکن است؟ سندرم ویلیامز یک اختلال ژنتیکی است که می تواند منجر به اختلالات قلبی-عروقی، عقب ماندگی ذهنی و مشکلات یادگیری شود. علائم مهم این سندرم عبارتند از: صورت های مانند جن و پری، تنگی آئورت، عقب ماندگی ذهنی، خستگی و تحریک پذیری و غیره. افراد آسیب دیده دارای قد متوسط، لب های بزرگ و شکسته اند. این افراد رفتار خاص خود را دارند.

آنها در دوران کودکی بسیار اجتماعی و دوست داشتنی هستند. اما آنها در زمان بلوغ جدا و حساس هستند. از نظر هوشی تا حدودی عقب مانده اند طوری که نمی توانند به طور مستقل زندگی کنند. شیوع سندرم ویلیامز در هر ۲۵۰۰۰ تولد ۱ مورد است و در هر دو جنس یکسان است. برای کسب اطلاعات بیشتر در زمینه درمان سندرم ویلیامز می توانید به صورت روزانه از ساعت ۸ صبح الی ۱۲ شب با سایت زندگی ما تماس حاصل نمائید.

علائم و نشانه های سندرم ویلیامز عبارتند از:

• تنگی دریچه آئورت
• اختلالات قلب و عروق
• عقب ماندگی ذهنی
• مشکل در یادگیری
• حساسیت صدا
• پف در اطراف چشم
• بینی کوتاه
• دهان بزرگ
• گونه ها و لب های برجسته
• کوتاهی قد و انحنای در ستون فقرات
• دندانهای غیر عادی
• لکنت زبان

علائم این سندرم پس از تولد و یا در دوران پس از زایمان با ظهور علائم جسمی، تحریک پذیری بلع و مشکلات کولیک و به شکل درد شکمی در نوجوانی؛ دیابت، فشار خون بالا، کاهش شنوایی و مشکلات قلبی در بزرگسالی رخ می دهد.

سندرم ویلیامز (WS) یک اختلال است که بر بسیاری از قسمت های بدن تاثیر می گذارد. علائم ظاهر شده اغلب شامل پیشانی بزرگ، بینی کوتاه، ستون فقرات دارای انحراف و... است.

اختلالات گفتاری و زبان در افراد مبتلا به سندرم ویلیامز

اختلالات گفتاری و زبان در افراد مبتلا به این سندرم عبارتند از:

• توانایی درک موضوعات کمتر از مهارتهای بیان است.
• صدای خشن
• استفاده نادرست از کلیشه ها و کلمه ها
• گرامر و معانی پیچیده دیده می شود.

سایر مشکلات مرتبط با سندرم ویلیامز

سایر مشکلات مرتبط با این بیماری عبارتند از:

• اختلالات توجه، از جمله حواس پرتی و تورم
• رشد سریع و کوتاه مدت
• جمجمه کوچک
• شیوع بلوغ زودرس
• اضطراب بیش از حد
• حساسیت به صداها
• روابط ضعیف با همسالانشان
• مشکلات خوردن و خواب
• عقب ماندگی خفیف در دوران کودکی
• لتهاب گوش گوش در حدود ۶۱٪ از کودکان
• یبوست
• افزایش وزن کم

دلایل سندرم ویلیامز

سندرم ویلیامز به علت حذف خود به خودی ژنهای متعدد از کروموزوم y است. حذف ژن به دلیل شکست در مولکول DNA در هنگام ساخت کروموزوم رخ می دهد. در اغلب موارد، این نارسایی کروموزومی زمانی رخ می دهد که سلول اسپرم یا تخمک تحریک می شود. هنگامی که این گامت شکل می گیرد،در کودک این سندرم ایجاد می شود. والدین نارسایی کروموزومی در سلول های دیگر بدن خود ندارند، به این معنی که آنها سندروم ندارند. پدیده نارسایی کروموزومی یک رخداد نادر است و در واقع احتمال اینکه کودک دیگری به سندرم ویلیامز دچار شود نزدیک به صفر باشد. برای بدست آوردن اطلاعات بیشتر در زمینه درمان سندرم ویلیامز با مرکز مشاوره روانشناسی تلفنی مجیب تماس حاصل نمایئد.

شناسایی سندرم ویلیامز

تشخیص سندرم ویلیامز بر اساس علائم فیزیکی واضح تشخیص داده شده است. پزشکان همچنین می توانند از تکنیک خاصی به نام FISH برای تأیید تشخیص استفاده کنند. حذف کروموزومی در این سندرم خیلی کوچک است که توسط کارyotype دیده نمی شود. این حذف با تکنیک FISH دیده می شود.

درمان سندرم ویلیامز

درمان سندرم ویلیامز تا کنون هیچ درمان ای برای سندرم ویلیامز یافت نشد. اما برای جلوگیری از آن توصیه می شود از مصرف بیش از حد کلسیم و ویتامین D اجتناب کنید. بیماران باید به طور دائم ارزیابی شوند و درمان ها بر اساس علائم در طول زندگی آنها انجام شود. دسترسی به خدمات پزشکی و اجتماعی برای افراد مبتلا به سندرم ویلیامز ضروری است. به طور کلی، بیماران مبتلا به این سندروم اغلب نیاز به خدمات چشم پزشکی، ارتوپدی، پزشکی (گوش، حلق)، ژنتیک، گفتار درمانی، کار درمانی و فیزیوتراپی دارند.

زندگی با سندرم ویلیامز سخت نیست

زندگی با بیماران مبتلا به این بیماری بسیار دشوار نیست. افراد مبتلا  wS بسیار اجتماعی، مهربان، محتاط و حساس به احساسات دیگران هستند. بزرگترین مشکل بیماران مبتلا به  ویلیامز، اختلال در تمرکز است که موجب ناامیدی و در نتیجه شکنجه آنها می شود زیرا نمی توان حتی دکمه ها، زیپ ها و غیره را انجام داد.

دسترسی به خدمات پزشکی و اجتماعی ضروری است

به طور کلی، افراد مبتلا به wS اغلب خدماتی مانند چشم پزشکی، ارتوپدی، پزشکی (ENT)، ژنتیک و گفتار درمانی، بینایی درمانی و فیزیوتراپی نیاز دارند.
متأسفانه بیماری WS تا به حال شناخته نشده است و توانبخشی برای این بیماری هنوز در مرحله آزمایش و خطا است و کارشناسان اغلب عقب ماندگی ذهنی این بیماری را جدی نمی گیرند و معتقدند که مداخلات پزشکی در طول زمان لازم نیست .ضمنا شما می توانید در این خصوص با سایت زندگی ما نیز مشورت نمائید و از خدمات متخصصان و مشاوران با تجربه بهره مند شوید.

لازم به ذکر است که کار اجتماعی مناسب با نیازهای بیماران مبتلا به ویلیامز نیز به ندرت به اندازه کافی نیست و والدین اغلب مجبور به مراقبت مستمر آنها از این بیماران هستند.

مقالات پیشنهادی مجیب

مشاوره مجیب برای درمان سندرم ویلیامز

سندرم ویلیامز (WS) یک اختلال است که بر بسیاری از قسمت های بدن تاثیر می گذارد. علائم ظاهر شده اغلب شامل پیشانی بزرگ، بینی کوتاه، ستون فقرات دارای انحراف و… است. این افراد تا حدی دارای عقب ماندگی ذهنی از خفیف تا متوسط ​​دارند. افراد مبتلا به سندرم ویلیامز اغلب هویت سازمانی دارند و به راحتی با غریبه ها ارتباط برقرار می کنند. مشکلات دندانپزشکی، مشکلات قلب، بخصوص تنگی آئورت و سطح بالای کلسیم خون در این افراد رایج هستند.

• سندرم ویلیامز ناشی از اختلالات ژنتیکی است.
• در این افراد، هر دو ژن الاستین و آنزیم به نام LIM حذف می شوند.
• هر دو ژن در یک منطقه واقعی کروموزوم y قرار دارند.
• این معمولا یک رویداد تصادفی در هنگام تشکیل تخمک یا اسپرم است که فرد از آن می آید.
• در تعداد کمی از موارد، سندرم ویلیامز از یک والد با یک مغز اتوزوم مغزی غالب به ارث برده می شود.
• تشخیص این اختلال معمولا بر اساس علائم است و توسط یک آزمایش ژنتیکی تایید شده است.
• درمان شامل برنامه های آموزشی ویژه و انواع درمان های مختلف است.
• جراحی برای مشکلات قلب ممکن است انجام شود.
• برای کلسیم خون بالا، ممکن است تغییرات در غذا یا داروها ضروری باشد.
• سندرم ویلیامز یکی از هر ۲۰،۰۰۰ در هنگام تولد دارد.
• امید به زندگی کمتر از حد معمول است، که بیشتر به دلیل افزایش بیماری قلبی است.

برای تماس با کارشناسان متخصص سایت زندگی ما برای درمان سندرم ویلیامز طریق تلفن ثابت و بدون گرفتن کد یا صفر با شماره  zendeghima.irاز سراسر ایران تماس بگیرید.